Синдром Апера

Синдром впервые описан в 1894 году С.Уитоном. В 1906 году Эжен Апер (1868—1940 гг.) опубликовал наблюдения за девятью больными, а в 1920 году Эдвардс Парк и Гровер Пауэрс написали подробный обзор клинических случаев с данным синдромом.

Этиология и эпидемиология

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным типом наследования. Заболеваемость составляет 1 на 65000 живорождённых. Связь с половой принадлежностью не выявлена. Самая высокая распространённость заболевания — среди азиатов. Большинство известных случаев были спорадическими и чаще были связаны с поздним возрастом отца на момент зачатия. Вероятность повторного рождения больных детей у здоровых родителей пренебрежимо мала, а у больных составляет 50%.

Анамнез

Диагностика заболевания может быть проведена прентально путём выполнения молекулярно-генетического анализа или ультразвукового метода обследования. Генеалогический анамнез представляется не столь важным, поскольку большинство случаев рождения с синдромом Апера являются спорадическими. Характерная при рождении деформация черепа усиливается в течение первых трёх лет жизни. Больные могут жаловаться на головную боль и рвоту, связанные с повышенным внутричерепным давлением, а также на затруднённое носовое дыхание. Кроме того, пациенты имеют жалобы эстетического характера, а именно — на внешний вид.

Клинические проявления

Черепно-лицевая область

Чаще всего синостозируется венечный шов, что приводит к брахицефалии, при присоединении к синостозу сагиттального шва возникает туррибрахицефалия. Если в синостоз вовлекается большее количество черепных швов, возникает акроцефалия. Редкая аномалия черепа в виде трилистника возникает у 4% младенцев. Отмечается незаращение переднего и заднего родничков. Средняя линия свода черепа может иметь зияющий дефект.

Имеется орбитальный гипертелоризм, экзофтальм, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Пальпебральные складки сильно выражены. Нос короткий, запавший. Возможны стеноз или атрезия хоан, в связи с чем возникает затруднённое носовое дыхание. Уши низко посажены. Отмечается недоразвитие средней зоны лица (верхняя микрогнатия, скуловые кости мелкие, скуловые дуги короткие).

Со стороны полости рта: высокое аркообразное нёбо, иногда встречается расщелина нёба, позднее прорезывание зубов, аномалии положения отдельных групп зубов, резцы лопатообразные.

Опорно-двигательная система

Синдактилия кистей и стоп — второй основной признак синдрома. В процесс вовлекаются 2, 3, 4 пальцы, реже — 1 и 5. Проксимальные фаланги больших пальцев кистей и стоп укорочены, дистальные имеют трапециевидную форму. Патология верхних конечностей всегда более выражена, чем нижних. Сращение костей запястья с дистальными фалангами не имеет своего аналога на стопе. Кроме описанных пороков развития, примерно у 2/3 пациентов наблюдается срастание шейных позвонков. Чаще всего срастаются между собой С5 и С6 или С3 и С4. Реже встречается укорочение плечевых костей, плечелучевой синостоз, тугоподвижность в суставах и Х-образное искривление ног.

Кожа

По некоторым данным, для синдрома Апера характерны элементы глазо-кожного альбинизма (светлые волосы и бледная окраска кожных покровов), гипергидроз, акнеформные элементы на лице, груди, спине, руках. Возможны проявления гипопигментации и гиперкератоза ладоней, западения кожи над крупными суставами конечностей. У некоторых пациентов имеется избыточная кожа складок лба.

Внутренние органы

Описаны пороки развития трахеи в виде отсутствия мембранозной части с формированием замкнутых хрящевых колец, что приводит к образованию замкнутой хрящевой трубки. Нарушение подобного рода, равно как и другие назофарингеальные и орофарингеальные мальформации, могут приводить к тяжёлому респираторному дистрессу. Довольно редко встречаются различные пороки сердца, пороки развития желудочно-кишечного тракта (стеноз привратника, атрезия пищевода, эктопия заднего прохода).

Центральная нервная система

Снижение интеллекта наблюдается достаточно часто. Однако существуют сообщения о больных с нормальным интеллектом. Отмечается агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, аномальные извилины больших полушарий, аномалии гиппокампа, макроэнцефалия.

Лечение

Хирургическое лечение со стороны черепно-лицевой области направлено на нормализацию формы и объёма черепа, устранение недоразвития средней зоны лица, нормализацию носового дыхания. Помимо хирургического лечения, показано проведение ортодонтического лечения с целью нормализации патологического прикуса. Нейрохирургическое лечение включает раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию. Устранение недоразвития средней зоны достигается путём остеотомии костей средней зоны лица по Le-Fort III с наложением компрессионно-дистракционных аппаратов с последующим постепенным выдвижением костей лицевого скелета. Кроме того, возможно и одномоментное выдвижение костей верхней и средней зон лица.