Синдром Крузона

Впервые эту болезнь как изолированное нарушение развития черепа и лица описал Октав Крузон у матери с дочерью в 1912 году.

Этиология и эпидемиология

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным типом наследования. Около четверти случаев возникают в семье впервые, то есть предположительно вызваны новыми мутациями. Синдром Крузона составляет около 4,8% от всех случаев краниосиностозов. Расовые и половые отличия не выявлены.

Анамнез

Деформация костей черепа выявляется только постнатально. Поскольку часто встречаются семейные случаи, очень важен генеалогический анамнез. Пациенты жалуются на головную боль, часто отмечаются судороги, нередко возникает умственная отсталость. Кроме того, пациенты имеют жалобы эстетического характера, а именно — на внешний вид.

Клинические проявления

Черепно-лицевая область

Чаще всего срастаются венечный и лямбдовидные швы, что приводит к акроцефалии, при присоединении к синостозу сагиттального шва возникает туррибрахицефалия.

Брахицефалия — наиболее часто наблюдаемая деформация черепа. Большой родничок остаётся несросшимся и пульсирующим в течение долгого времени. Передне-задний размер черепа меньше, чем поперечный. Лоб выпуклый, высокий и широкий, с резко выраженными надбровными дугами. Глазницы мелкие и широко расставлены. Скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. Отмечается недоразвитие верхней челюсти и всей средней зоны лица.

Размер носоглотки уменьшен. В связи с сужением просвета верхних дыхательных путей развивается синдром обструктивного апноэ во сне различной степени тяжести.

Характерно наличие экзофтальма, что может привести к конъюнктивиту или кератиту. Фактически экзофтальм может быть настолько серьёзен, что возможен даже вывих глазных яблок, требующий немедленной операции. Со стороны глаз возможно расходящееся косоглазие, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз верхнего века.

Верхняя губа короткая. Нос в виде «клюва попугая», спинка носа уплощена. Возможно искривление носовой перегородки, атрезия или стеноз хоан. Помимо стеноза хоан дыхательная недостаточность может быть вызвана патологией со стороны трахеи в виде полного отсутствия её хрящевой части.

Относительная прогнатия нижней челюсти, макроглоссия. Отмечается скученность зубов на верхней челюсти, нарушение окклюзии, расщелина нёба.

Ушные раковины расположены низко и часто деформированы. Слух снижен за счёт двусторонней атрезии или стеноза слухового прохода, изменённых барабанных перепонок, патологии среднего уха.

Опорно-двигательная система

В 18% случаев встречается сращение шейных позвонков. Наиболее часто шейный отдел позвоночника поражается на уровне С2-С3. Также возможно сращение в единый блок нескольких позвонков в разных отделах позвоночника и расщепление остистых отростков. Иногда наблюдается короткий позвоночный столб с отсутствием физиологических изгибов. О таких детях говорят «прямые, как тростник». Синдром Крузона характеризуется редкими аномалиями со стороны пальцев, кистей и стоп.

Кожа

Около 5% пациентов с синдромом Крузона имеют чёрный акантоз, который появляется в подмышечных ямках и в области углов рта и губ.

Центральная нервная система

Снижение интеллекта наблюдается приблизительно у 12% пациентов. Около 73% пациентов имеют опущение миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Из них 47% имеют прогрессирующую гидроцефалию. Может присутствовать сирингомиелия.

Лечение

Целью реконструкции мозгового и лицевого отделов черепа у пациентов с синдромом Крузона является нормализация формы и объёма черепа, глазниц и носоглотки, создание оптимальных условий для дальнейшего роста головного мозга и мягкотканного компонента лица, а также нормализация прикуса. Решению этих задач способствуют остеотомия и выдвижение переднего отдела мозгового черепа, остеотомия костей средней зоны лица по Le-Fort III с наложением компрессионно-дистракционных аппаратов с последующим постепенным выдвижением костей лицевого скелета. Кроме того, возможно и одномоментное выдвижение костей верхней и средней зон лица.