Russian version

Лечение пациентов с синдромом Пьера Робена

Синдром Пьера Робена — это врожденный порок развития, проявляющийся тремя основными признаками: расщелина нёба, недоразвитие нижней челюсти, «западение» языка.

Коллективом отделения челюстно-лицевой хирургии выпущены методические рекомендации «Лечение детей с синдромом Пьера Робена», утвержденные Департаментом здравоохранения г. Москвы.

На сайте Департамента здравоохранения г. Москвы: https://mosgorzdrav.ru/ru-RU/science/default/download/838.html

На сайте НИИ Организации здравоохранения и медицинского менеджмента ДЗМ: https://niioz.ru/upload/iblock/598/5987f453f05c22013ba7054a6c608dda.PDF

У новорожденных и грудных детей этот синдром часто сопровождается нарушением двух важнейших функций:

1. Дыхания: на вдохе ребенок хрипит с втяжениями грудной клетки. Иногда ребенок не может дышать вообще и тогда в роддоме ребенку в трахею устанавливают интубационную трубку для обеспечения дыхания. Общее название такого нарушения дыхания — синдром обструктивного апноэ, который является жизнеугрожающим состоянием и может быть причиной синдрома внезапной смерти.

2. Глотания. При этом питание может осуществляться только через желудочный зонд.

 

Важно отметить, что синдром обструктивного апноэ может наблюдаться и у детей более старших возрастов при заболеваниях, которые сопровождаются недоразвитием костей лицевого скелета: синдромы Франческетти (Тричера-Коллинза), I-II жаберных дуг (гемифациальная микросомия, синдром Гольденхара), Апера, Крузона и др.; артрозах и анкилозах височно-нижнечелюстных суставов, сопровождающихся недоразвитием нижней челюсти.

С такими нарушениями новорожденные дети прямо из родильного отделения переводятся в отделение реанимации, где проводится длительное выхаживание ребенка.

Между тем, длительное пребывание ребенка на трубке и зондовом питании чревато развитием пневмонии, ослаблением глотательного рефлекса. А срок выхаживания может быть неопределенно долгим, пока ребенок не вырастет и просвет верхних дыхательных путей позволит ему самостоятельно дышать и питаться (обычно к 5-6 месяцам).

При синдроме Пьера Робена всему виной недоразвитие (укорочение) нижней челюсти, из-за чего язык смещен назад и перекрывает просвет дыхательных путей (рис. 1). Если удлинить нижнюю челюсть, то язык переместится за ней вперед и откроет дыхательные пути (рис. 2).

Рис. 1.
Рис. 1. При недоразвитии нижней челюсти язык смещен кзади и перекрывает просвет верхних дыхательных путей.
Рис. 2.
Рис. 2. В результате дистракции нижняя челюсть перемещается кпереди вместе с языком, который перестает перекрывать верхние дыхательные пути.

Существует метод, позволяющий удлинить нижнюю челюсть — компрессионно-дистракционный остеосинтез.

Метод заключается в том, что на нижнюю челюсть с 2-х сторон устанавливаются аппараты, проводятся распилы челюсти между лапками аппаратов и фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу — компрессия (рис. 3). С 5-6 суток после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 миллиметр в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Процесс удлинения челюсти аппаратами называется дистракцией, а аппарат соответственно — компрессионно-дистракционным. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль (рис. 4).

Рис. 3.
Рис. 3. Способ установки аппарата. Красным показана плоскость распила.
Рис. 4.
Рис. 4. Результат удлинения нижней челюсти. Красный участок — костная мозоль между фрагментами нижней челюсти.

Операция проводится под интубационным наркозом. Такое оперативное лечение у новорожденных и младенцев проводится по жизненным показаниям.

Самостоятельное дыхание становится возможным в среднем уже на 4-6 сутки дистракции, которая продолжается до достижения правильного соотношения челюстей. На самостоятельное питание ребенок переводится, как правило, к моменту окончания дистракции или немного позже.

Ребенок выписывается с аппаратами на время (3 месяца) превращения костной мозоли в полноценную кость. Через 3 месяца — повторная госпитализация для удаления аппаратов, которое также проводится под наркозом.

Поскольку страховой полис и финансирование больницы не покрывают стоимость аппаратов, их необходимо приобретать отдельно. Их стоимость — 250-300 € за аппарат отечественного предприятия КОНМЕТ и 1200-1500 € за аппарат немецкого предприятия MARTIN. Все остальное лечение (в том числе и операция) проводятся бесплатно.

Клинический пример

В отделение реанимации из родильного дома поступил ребенок 2-х недель жизни с диагнозом синдром Пьера Робена, синдром обструктивного апноэ тяжелой степени. Питание может осуществляться только через зонд. У ребенка имеется дефицит веса. В связи с выраженными нарушениями дыхания и питания ребенку проведен компрессионно-дистракционный остеосинтез нижней челюсти.

После окончания дистракции ребенок выписан на самостоятельном дыхании и питании.

Ребенок 2 недель с синдромом Пьера Робена
Ребенок 2 недель с синдромом Пьера Робена.
Выраженное недоразвитие нижней челюсти. У ребенка дефицит веса.
Через нос установлен желудочный зонд.
Проявления синдрома обструктивного апноэ: задержка дыхания на вдохе с втяжением грудной клетки и грубыми хрипами.
Внешний вид ребенка с установленным аппаратом
Внешний вид ребенка с установленным аппаратом.
Внешний вид ребенка после удаления аппаратов
Внешний вид ребенка после удаления аппаратов.
Внешний вид ребенка после удаления аппаратов
Внешний вид ребенка после удаления аппаратов.
Аппараты удалены.
Полностью свободное дыхание.
Ребенок нормально питается, набирает вес.

← К полному тексту страницы «Синдром Пьера Робена»

C возраста 1-1,5 года таким детям проводится уранопластика — операция по устранению расщелины неба. Лечение (в том числе и операция) проводится бесплатно.