Синдром Пьера Робена — это врожденный порок развития, проявляющийся тремя основными признаками: расщелина нёба, недоразвитие нижней челюсти, «западение» языка.
У новорожденных и грудных детей этот синдром часто сопровождается нарушением двух важнейших функций:
1. Дыхания: на вдохе ребенок хрипит с втяжениями грудной клетки. Иногда ребенок не может дышать вообще и тогда в роддоме ребенку в трахею устанавливают интубационную трубку для обеспечения дыхания. Общее название такого нарушения дыхания — синдром обструктивного апноэ, который является жизнеугрожающим состоянием и может быть причиной синдрома внезапной смерти.
2. Глотания. При этом питание может осуществляться только через желудочный зонд.
Важно отметить, что синдром обструктивного апноэ может наблюдаться и у детей более старших возрастов при заболеваниях, которые сопровождаются недоразвитием костей лицевого скелета: синдромы Франческетти (Тричера-Коллинза), I-II жаберных дуг (гемифациальная микросомия, синдром Гольденхара), Апера, Крузона и др.; артрозах и анкилозах височно-нижнечелюстных суставов, сопровождающихся недоразвитием нижней челюсти.
С такими нарушениями новорожденные дети прямо из родильного отделения переводятся в отделение реанимации, где проводится длительное выхаживание ребенка.
Между тем, длительное пребывание ребенка на трубке и зондовом питании чревато развитием пневмонии, ослаблением глотательного рефлекса. А срок выхаживания может быть неопределенно долгим, пока ребенок не вырастет и просвет верхних дыхательных путей позволит ему самостоятельно дышать и питаться (обычно к 5-6 месяцам).
При синдроме Пьера Робена всему виной недоразвитие (укорочение) нижней челюсти, из-за чего язык смещен назад и перекрывает просвет дыхательных путей (рис. 1). Если удлинить нижнюю челюсть, то язык переместится за ней вперед и откроет дыхательные пути (рис. 2).
Существует метод, позволяющий удлинить нижнюю челюсть — компрессионно-дистракционный остеосинтез.
Метод заключается в том, что на нижнюю челюсть с 2-х сторон устанавливаются аппараты, проводятся распилы челюсти между лапками аппаратов и фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу — компрессия (рис. 3). С 5-6 суток после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 миллиметр в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Процесс удлинения челюсти аппаратами называется дистракцией, а аппарат соответственно — компрессионно-дистракционным. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль (рис. 4).
Операция проводится под интубационным наркозом. Такое оперативное лечение у новорожденных и младенцев проводится по жизненным показаниям.
Самостоятельное дыхание становится возможным в среднем уже на 4-6 сутки дистракции, которая продолжается до достижения правильного соотношения челюстей. На самостоятельное питание ребенок переводится, как правило, к моменту окончания дистракции или немного позже.
Ребенок выписывается с аппаратами на время (3 месяца) превращения костной мозоли в полноценную кость. Через 3 месяца — повторная госпитализация для удаления аппаратов, которое также проводится под наркозом.
Поскольку страховой полис и финансирование больницы не покрывают стоимость аппаратов, их необходимо приобретать отдельно. Их стоимость — 250-300 € за аппарат отечественного предприятия КОНМЕТ и 1200-1500 € за аппарат немецкого предприятия MARTIN. Все остальное лечение (в том числе и операция) проводятся бесплатно.
Клинический пример
В отделение реанимации из родильного дома поступил ребенок 2-х недель жизни с диагнозом синдром Пьера Робена, синдром обструктивного апноэ тяжелой степени. Питание может осуществляться только через зонд. У ребенка имеется дефицит веса. В связи с выраженными нарушениями дыхания и питания ребенку проведен компрессионно-дистракционный остеосинтез нижней челюсти.
После окончания дистракции ребенок выписан на самостоятельном дыхании и питании.
Выраженное недоразвитие нижней челюсти. У ребенка дефицит веса.
Через нос установлен желудочный зонд.
Полностью свободное дыхание.
Ребенок нормально питается, набирает вес.
C возраста 1-1,5 года таким детям проводится уранопластика — операция по устранению расщелины неба. Лечение (в том числе и операция) проводится бесплатно.